35 bài tập Di truyền y học mức độ dễ

+) Phương pháp nghiên cứu phả hệ có vai trò quan trọng, dùng để theo dõi sự DT của tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ, qua nhiều thế hệ, xác định tính trạng là trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen chi phối, có liên kết giới tính hay không

=> Đáp án B

+) Trẻ đồng sinh cùng trứng được sinh ra từ một trứng thụ tinh với tinh trùng. Qua các lần nguyên phân đầu tiên hợp tử được hình thành 2, 3, 4,5… tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể. Trẻ đồng sinh cùng trứng giống nhau về phương diện di truyền, có kiểu gen đồng nhất, ít nhất là đối với hệ gen nhân, cùng giới tính, cùng nhóm máu, màu da, mặt, dạng tóc rất giống nhau, dễ mắc cùng loại bệnh

=> Đáp án D

+) Bệnh phêninkêto niệu: bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. Cơ chế gây bệnh: alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu dẫn lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Khi alen của gen bị đột biến: Axit amin phêninalanin ứ đọng và dư thừa. .Không có enzim phêninalanin hyđrôxilaza xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin.

+) Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, . Tuy nhiên với một chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe và được bổ sung đầy đủ Tyr) và được áp dụng sớm, nghiêm nghặt thì những đứa trẻ bị bệnh vẫn có thể phát triển và có tuổi đời bình thường.

=> Chọn C

Bệnh do gen trội trên NST X gây ra có bố bị bênh thì bố có kiểu gen 

Mẹ bị bệnh có thể có kiểu gen 

=> Nếu bố bị bệnh tất cả các con gái sẽ được nhận gen trội gây bệnh của bộ => bị bệnh 

=> Nếu mẹ bị bệnh thì con trai có thể nhận gen trội gây bệnh trên NST X hoặc nhận gen lặn bình thường => nếu là gen bình tường thì không bị bệnh 

Đáp án B 

+) Do các quan niệm xã hội về đạo đức nên không thể áp dụng các phương pháp phân tích giống lai,gây đột biến trong công tác nghiên cứu di truyền học người

+) Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người gồm có

-         Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

-         Phương pháp nghiên cứu phả hệ

-         Phương pháp nghiên cứu tế bào

=> Đáp án  A 

+) Trẻ đồng sinh cùng trứng không đơn thuần giống các anh chị em sinh ra trong gia đình,đồng sinh cùng trứng  giống nhau về phương diện di truyền, có kiểu gen đồng nhất.Là đối tượng rất tốt để nghiên cứu vai trò của môi trường trong việc hình thành tính trạng

=> Đáp án   C

+) Để phát hiện các dị tật và bênh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào học,quan sát NST dưới kính hiển vi

=> Đáp án   A

+) Bệnh ung thư máu gây nên do đột biến mất đoạn trên NST 21,là di truyền ở cấp độ tế bào không phải là bệnh di truyền phân tử

=> Đáp án   A

Bệnh mù màu và máu khó đông do gen lặn trên NST X quy định, có thể xác định bằng phương pháp phả hệ.

Chọn B.

Phương pháp nghiên cứu tế bào giúp phát hiện bệnh di truyền liên quan đến NST (vật chất di truyền cấp độ tế bào)

=> Hội chứng Etuot (3 NST 18), hội chứng Patau (3 NST 15), ung thư máu (mất đoạn NST 21).

Chọn A.

Bệnh tật di truyền là do những bất thường trong bộ máy di truyền, như: đột biến gen, đột biến NST.

Chọn B.

Kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối, thường là để làm NST đồ của thai nhi, từ đó có thể sớm dự đoán dị tật.

Chọn C.

 Liệu phán gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến, gồm 2 biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng gen lành.

Chọn D.

Liệu pháp gen nhằm hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào. Liệu pháp gen không hoàn toàn thay đổi chức năng của tế bào hay mô.

Chọn B.

Các vấn đề của Di truyền Y học hiện đại là:

- Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ

- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng

- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử.

Chọn A.